Цистична фиброза или је цистична фиброза болест потомци због чега слуз у телу постаје густа и лепљива. Цистична фиброзаније болест заразна, али уместо тога страдалниквише склони добијање инфекције када је у близини или у контакту са зараженом особом.
У нормалним околностима, слуз која делује као мазиво у телу је течна и клизава. Код особа са цистичном фиброзом постоје абнормалности у генима који регулишу проток течности и соли у ћелијама.
Ова абнормалност гена узрокује да слуз постане лепљива и блокира бројне канале у телу. Један од њих је респираторни тракт.
Симптоми цистичне фиброзе
Симптоми цистичне фиброзе могу се појавити након што се особа роди или тек када одраста. Има чак и оних који не доживљавају никакве симптоме до одраслог доба.
Симптоми које доживљава сваки пацијент су различити, у зависности од зачепљеног органа и његове тежине.
Симптоми цистичне фиброзе у респираторном тракту
Густа и лепљива слуз може зачепити дисајне путеве, изазивајући симптоме цистичне фиброзе који укључују:
- Назално зачепљење
- Продужени кашаљ са флегмом
- Брзо се уморите када сте активни
- пискање (пискање)
- Тешко дисати
- Понављајуће респираторне инфекције
Симптоми у респираторном тракту могу се изненада погоршати током неколико дана или недеља. Ово стање се назива акутна егзацербација цистичне фиброзе.
Симптоми цистичне фиброзе у дигестивном тракту
Због слузи која зачепљује канал који преноси дигестивне ензиме од панкреаса до танког црева, тело пацијента не може да апсорбује хранљиве материје из конзумиране хране. Ово узрокује симптоме као што су:
- Масна и веома смрдљива столица
- Успорен раст или губитак тежине
- Не врши нужду првог дана након рођења бебе
- Дијареја или тешка констипација
- Боја коже постаје жућкаста (жутица)
Особа са цистичном фиброзом такође има зној који је сланији од нормалног зноја. Овај симптом углавном препознају родитељи који љубе дете у чело.
Када хТренутни ке доктор
Неопходно је консултовати лекара ако имате симптоме цистичне фиброзе. Цистична фиброза се може јавити чак и од првих дана живота бебе. Одмах се обратите педијатру ако беба не обави нужду у прва 24 сата живота.
Придржавајте се распореда имунизације вашег детета. У време имунизације, педијатар ће такође извршити детаљан здравствени преглед Вашег детета. Ово је важно да се рано открије ако постоје абнормалности код деце.
Цистична фиброза је болест која се јавља у породицама. Ако имате члана породице са цистичном фиброзом, требало би да разговарате са својим лекаром о могућности да ви или ваше дете имате цистичну фиброзу.
За саме особе са цистичном фиброзом, уверите се да увек имају редовне здравствене прегледе код лекара како би се увек пратио напредак болести. Пацијенти такође морају бити опрезни и одмах отићи у болничко одељење за хитне случајеве (ИГД) ако осете кратак дах.
Узроци цистичне фиброзе
Цистична фиброза је узрокована променама у генима који регулишу дистрибуцију соли у људском телу. Генетске промене или мутације ће повећати ниво соли у зноју. Ово стање утиче на то да слуз у респираторном, дигестивном и репродуктивном систему постане густа и лепљива.
Генске мутације код пацијената са цистичном фиброзом наслеђују се од оба родитеља. Ако дете прими ову мутацију гена само од једног од својих родитеља, онда само постаје носилац за цистичну фиброзу. А носилац немају цистичну фиброзу, али могу пренети поремећај на своје потомство.
Дијагноза цистичне фиброзе
Тест за дијагнозу цистичне фиброзе је генетски тест (ЦФТР ген). Генетско тестирање је неопходно у следећим условима:
- Бебе рођене од родитеља који имају или носе ген за цистичну фиброзу. Генетско тестирање кроз бебину крв биће спроведено када се беба роди или када беба буде стара 2 недеље.
- Деца и одрасли са хроничним синуситисом, назалним полипима, бронхиектазијама, рекурентним плућним инфекцијама и панкреатитисом и неплодношћу.
- Парови који болују или су носиоци цистичне фиброзе. Овај генетски преглед је потребно урадити када муж и жена желе да имају децу да би видели колики је ризик код детета од цистичне фиброзе.
Поред тестирања гена, лекари могу да изврше и тестове крви и зноја, како би проценили висок ИРТ протеин у крви и висок ниво соли у зноју људи са цистичном фиброзом.
Лекар ће тестирати и функцију панкреаса и јетре, као и рендгенски преглед респираторног тракта, проверити слуз и функцију плућа да види да ли има сметњи у респираторном тракту. Ови поремећаји ће се појавити код пацијената са цистичном фиброзом.
Лечење цистичне фиброзе
Лечење цистичне фиброзе врши се тако да се слуз у плућима разблажи, тако да се може лако избацити, спречити плућне инфекције или их лечити када се појаве, спречити зачепљење црева и одржати адекватну исхрану пацијента.
Неки од типова лечења које ће лекар дати су:
Дроге
Лекари могу дати неке од доле наведених лекова за лечење цистичне фиброзе:
- Лекови за разређивање спутума, како би се олакшало уклањање слузи у респираторном тракту.
- Пастиле за дисање, за опуштање мишића у респираторном тракту, чиме помажу да дисајни путеви остану отворени.
- Анти-инфламаторни лекови, за смањење отока респираторног тракта.
- Антибиотици, за лечење бактеријских инфекција у респираторном тракту.
- Додаци дигестивних ензима, који помажу дигестивном тракту да боље апсорбује хранљиве материје.
Физиотерапија дпостоји и плућна рехабилитација
Ово је дугорочни програм за разређивање слузи како би се олакшало избацивање и побољшала функција плућа. Програм физиотерапије који ће се спроводити обухвата тапкање по грудима или леђима, добре технике дисања, вежбе, едукацију о болестима, као и нутриционистичко и психолошко саветовање.
Операције и процедуре медицинских другоњегов
Лекари такође могу да спроводе следеће процедуре за лечење цистичне фиброзе и њених компликација:
- Додатак кисеонику, за спречавање хипертензије у плућима.
- бронхоскопија и испирање, да усиса и очисти слуз која покрива респираторни тракт.
- Хируршко уклањање назалних полипа, за уклањање назалне опструкције која омета дисање пацијента.
- Инсталација цеви за храњење, како би се пацијенту обезбедио адекватан нутритивни унос.
- Операција црева, посебно ако пацијент са цистичном фиброзом има и инвагинацију.
- Трансплантација плућа, за лечење тешких респираторних поремећаја.
Горе наведени третман се користи за ублажавање симптома оболелог. Међутим, не постоји специфичан третман који може да лечи цистичну фиброзу.
Компликације Цистична фиброза
Постоји неколико компликација које могу бити узроковане цистичном фиброзом. Ове компликације могу утицати на различите системе и органе.
Компликације респираторног система
Компликације које се могу јавити у респираторном систему укључују:
- Хроничне инфекције, као што су синуситис, бронхитис и пнеумонија.
- Бронхиектазија, што је задебљање респираторног тракта које узрокује отежано дисање код пацијента и стварање слузи.
- Полипи у носу се формирају из упаљених и отечених делова носа.
- Пнеумоторакс, који је акумулација ваздуха у плеуралној шупљини, шупљини која раздваја плућа и зид грудног коша.
- Стањивање зидова респираторног тракта изазива искашљавање крви или хемоптизу.
Болест цистичне фиброзе која наставља да се погоршава такође може довести до респираторне инсуфицијенције код оболелих све док не престану да дишу.
Компликације дигестивног система
Компликације које се могу јавити у дигестивном систему укључују:
- Недостатак хранљивих материја због слузи чини тело неспособним да правилно апсорбује протеине, масти или витамине.
- Дијабетес или дијабетес. Отприлике трећина људи са цистичном фиброзом је у опасности од развоја дијабетеса до 30. године.
- Блокада жучног канала. То може довести до камена у жучи и оштећења функције јетре.
- Цревна опструкција.
Остале компликације које могу бити узроковане цистичном фиброзом су неплодност, остеопороза, уринарна инконтиненција и поремећаји електролита.
Превенција цистичне фиброзе
Цистична фиброза се не може спречити. Међутим, брачни парови који болују од цистичне фиброзе или имају рођаке који болују од те болести морају да се подвргну генетском тестирању. Овај тест има за циљ да провери колико је потомство изложено ризику од развоја цистичне фиброзе.
У време генетског тестирања, лекар ће узети узорак крви или пљувачке. Овај генетски тест се такође може урадити када је мајка трудна и забринута због ризика од цистичне фиброзе код фетуса који носи.