Хемофилија је поремећаји коагулације услед недостатка фактора ВИИ и ИКС. Када имате хемофилију, крварење ће трајати дуже. Ово стање је наследна болест која је чешћа код мушкараца.
Хемофилија је узрокована генетском мутацијом. Генетска мутација која се јавља код хемофилије узрокује да крви недостаје протеин који формира факторе згрушавања. Недостатак овог фактора згрушавања ће узроковати тешко згрушавање крви.
Хемофилија се не може излечити. Међутим, хемофиличари могу да живе нормалним животом спречавањем повреда и редовним прегледима код лекара.
Симптоми хемофилије
Главни симптом хемофилије је да се крв тешко згрушава, због чега је крварење тешко зауставити или дуже трајати. Неки од симптома и знакова који ће се појавити код људи са хемофилијом су:
- Крварење из носа (крварење из носа) које је тешко зауставити
- Крварење у ранама које је тешко зауставити
- Крварење у десни
- Крварење након обрезивања (обрезивање) које је тешко зауставити
- Крв у урину и фецесу (фецес)
- Лако стварање модрица
- Крварење у зглобовима које карактерише бол и оток у зглобовима лакта и колена
Озбиљност крварења зависи од количине фактора згрушавања у крви. Што је мањи број фактора згрушавања у крви, то ће крварење бити теже зауставити.
Код благе хемофилије, количина фактора згрушавања у крви креће се од 5-50%. Људи са хемофилијом можда не показују никакве симптоме. Код благе хемофилије, крварење ће бити тешко зауставити ако је рана довољно тешка или након медицинских процедура, као што су операција и вађење зуба.
Код умерене хемофилије, количина фактора згрушавања креће се од 1-5%. У овом стању ће бити тешко зауставити крварење изазвано малом раном. Поред тога, оболели ће бити склонији модрицама.
Код тешке хемофилије, фактор згрушавања је мањи од 1%. Пацијенти обично често доживљавају спонтано крварење без очигледног разлога, као што су крварење десни, крварење из носа или крварење и оток у зглобовима и мишићима.
Када ићи код доктора
Проверите са својим лекаром ако осетите лаке модрице или крварење које је тешко зауставити. Рано откривање је потребно да би се утврдио тачан узрок тегоба које осећате и да би се спречило поновно крварење.
Одмах идите у хитну помоћ ако осетите спонтано крварење у десни и носу, упорно крварење и друге тегобе, као што су јака главобоља, повраћање, укочен врат и парализа дела или свих мишића лица.
Ако сте раније имали породичну историју хемофилије, препоручљиво је да идете на редовне прегледе код свог лекара. Ово је да бисте сазнали да ли имате генетски поремећај који узрокује хемофилију или сте носиоци (носилац). Носач или носилац обично не показују никакве симптоме, али имају потенцијал да пренесу хемофилију на своје потомство.
Ако вам је дијагностикована хемофилија, редовно одлазите на прегледе код свог лекара како бисте пратили стање и спречили компликације.
Узроци хемофилије
Хемофилија је узрокована генетском мутацијом која узрокује недостатак фактора згрушавања крви ВИИ и ИКС. Недостатак овог фактора ће отежати згрушавање крви и отежати заустављање крварења.
Генетске мутације које се јављају код хемофилије утичу на хромозом Кс. Абнормалности на Кс хромозому затим преносе отац, мајка или оба родитеља на дете. Симптоматска хемофилија се обично јавља код мушкараца. Већа је вероватноћа да ће девојке бити носиоци (носилац) абнормални гени који имају потенцијал да се пренесу на своје потомство.
Дијагноза хемофилије
Да би дијагностиковао хемофилију, лекар ће постављати питања о симптомима и притужбама које пацијент доживљава, као ио историји болести пацијента и његове породице. Након тога, лекар ће обавити детаљан физички преглед, укључујући тражење модрица и знакова крварења у другим деловима тела, као што су десни и зглобови.
Да би потврдио дијагнозу хемофилије, лекар ће тражити од пацијента да изврши додатне прегледе, као што су:
Тест крви
Тестови крви се спроводе да би се одредила комплетна слика крвних зрнаца. Иако хемофилија не утиче директно на црвена крвна зрнца, продужено крварење обично узрокује да особа доживи недостатак црвених крвних зрнаца и хемоглобина (анемија).
Крвни тестови се такође спроводе ради откривања функције и рада фактора згрушавања крви путем ПТ (ПТ) прегледа.протромбинско време), АПТТ (активирано парцијално тромбопластинско време), и фибриноген. Поред тога, лекар ће извршити преглед како би одредио број и нивое фактора ВИИ и ИКС да би утврдио тежину хемофилије.
Генетски тест
Ако у породици постоји историја хемофилије, може се урадити генетско тестирање како би се открило присуство генетског поремећаја који узрокује хемофилију. Овај тест се такође спроводи да би се утврдило да ли је особа носилац или носилац носилац хемофилија.
Током трудноће, трудницама које имају историју хемофилије у породици препоручује се да ураде генетски тест како би се утврдио ризик од хемофилије код деце. Тестови који се могу урадити током трудноће укључују:
- Узорковање хроничних ресица (ЦВС), који узима узорак из плаценте да види да ли фетус има хемофилију. Овај тест се обично ради између 11. и 14. недеље трудноће.
- амниоцентеза, односно испитивање узорака амнионске течности обављено у периоду од 15. до 20. недеље трудноће.
ТретманХемофилија
Хемофилија се не може излечити, али се хемофилија може лечити спречавањем крварења (профилакса) и управљањем крварењем (на захтев). Ево објашњења:
Превенција (профилакса) крварења
Тешка хемофилија захтева профилактички третман како би се спречило крварење. Пацијенту ће се дати ињекција фактора згрушавања крви. Ињекције које се дају су различите, у зависности од врсте хемофилије коју имате.
Ињекције које се дају особама са хемофилијом А су: октоког алфа дизајниран да контролише количину фактора згрушавања ВИИИ (8). Ова ињекција се препоручује сваких 48 сати. Нежељени ефекти који се могу јавити укључују свраб, осип на кожи и бол и црвенило на месту ињекције.
У међувремену, пацијенти са хемофилијом Б који имају недостатак фактора згрушавања ИКС (9) добиће ињекцију нонацог алпха. Ињекција овог лека се обично врши 2 пута недељно. Нежељени ефекти који се могу јавити укључују мучнину, оток на месту ињекције, вртоглавицу и нелагодност.
Ова ињекција ће се давати доживотно и од пацијента се захтева да се контролише према распореду који му је дао лекар.
Престанак крварења
За благу до умерену хемофилију, лечење ће бити спроведено када дође до крварења. Циљ лечења је заустављање крварења. Лекови који се дају када дође до крварења су скоро исти као лекови који се дају за спречавање крварења.
Да би зауставио крварење у случајевима хемофилије А, лекар ће дати ињекцију октоког алфа или десмопресин. Што се тиче хемофилије Б, лекар ће дати ињекцију нонацог алпха.
Пацијентима који примају ове ињекције треба редовно проверавати нивое инхибитора, јер лекови фактора згрушавања крви понекад могу изазвати стварање антитела, чинећи лек мање ефикасним након неког времена.
Компликације хемофилије
Ако се крварење настави, хемофилија може довести до хиповолемијског шока, што је отказ органа услед прекомерног губитка крви.
Поред тога, друге компликације које се могу јавити када доживите хемофилију су крварење у мишићима, зглобовима, гастроинтестиналном тракту и другим органима.
Превенција хемофилија
Хемофилија је генетски поремећај и не може се спречити. Најбољи начин да се уради је рани преглед ако дође до крварења и генетско саветовање како би се утврдио ризик да дете има хемофилију.
Ако имате хемофилију, предузмите кораке да спречите следеће посекотине и повреде:
- Избегавајте активности које представљају ризик од повреда и користите заштиту као што су кациге, штитници за колена и сигурносни појасеви.
- Редовне контроле код лекара ради праћења стања хемофилије и нивоа фактора згрушавања које пацијент има.
- Будите опрезни када узимате лекове који могу утицати на процес згрушавања крви, као што је аспирин.
- Одржавајте своје зубе и уста чистим и здравим, укључујући редовне прегледе код стоматолога.