Харлекин ихтиоза је генетски поремећај који узрокује суву, испуцалу и густу, љускаву кожу по целом телу. Овај поремећај коже је веома реткост и погађа 1 од 300.000 новорођенчади, и дечака и девојчица.
Кожа је баријера између тела и спољашње средине. Бебе рођене са Харлекин ихтиоза стање коже је оштећено, па ће бити поремећена функција коже у одржавању равнотеже течности у телу и борби против инфекције.
Као резултат, ово стање често доводи до тешке дехидрације и инфекција опасних по живот у првих неколико недеља бебиног живота. Дакле, бебе рођене са Харлекин ихтиоза обично се директно лече путем интензивне неге у соби за интензивну негу.
Разумевање узрока Харлекин ихтиоза
Харлекин ихтиоза Узрокује га генетска мутација, тачније мутација гена АБЦА12. Овај ген функционише у производњи протеина АБЦА12 који је неопходан за формирање нормалних ћелија коже.
Мутације узрокују неуспех производње ових протеина или производњу абнормалних протеина. Због тога кожа по целом телу и лицу постаје густа и љускава.
Овај ретки кожни поремећај се обично наслеђује са родитеља на децу на аутозомно рецесиван начин. То јест, ако оба родитеља имају мутацију гена АБЦА12, постоји ризик од развоја детета Харлекин ихтиоза износи 25%.
Знаци и симптоми Харлекин ихтиоза
беба са Харлекин ихтиоза обично ће се родити превремено. Уобичајени препознатљиви знаци ове ретке болести укључују:
- Сува и љускава кожа по целом телу
- Капци су преклопљени
- Уста су увек отворена
- Уши спојене са главом
- Руке и стопала су отечени и тешко се крећу.
У међувремену, неки од симптома који се појављују код новорођенчади са овим стањем су: Харлекин ихтиоза међу другима:
- Отежано дисање
- Ниска телесна температура
- Висок ниво натријума у крви (хипернатремија)
Како старе, деца са Харлекин ихтиоза такође ће доживети сметње у облику:
- Кашњење у моторичком развоју и расту тела
- Смањена способност слуха
- Поновљене инфекције коже у прорезима
- Увек је вруће
Физички дете са овим стањем Харлекин ихтиоза изгледа да има много абнормалности, али овај поремећај долази само од коже. Обично његов ментални развој није нарушен и у рангу је са децом његових година.
моћи Харлекин ихтиоза Излечен?
До сада не постоји лек који може да излечи болест Харлекин ихтиоза. Различити третмани које дају лекари имају за циљ само смањење симптома и спречавање компликација.
Бебе рођене са овим стањем Харлекин ихтиоза обично ће се одмах лечити уз интензивну негу у НИЦУ. Неке од процедура које лекари изводе док је беба у интензивној нези су:
- Убаците сонду за храњење или назогастричну сонду да спречите недостатак хранљивих материја и течности
- Примена антибиотика за спречавање инфекције
- Покријте кожу завојем да бисте спречили инфекцију
- Стављање цеви у дисајне путеве да би се лакше дисало
- Давање капи за очи или друге заштите за очи
Уз добру негу, бебе са Харлекин ихтиоза генерално имају велике шансе за преживљавање. У ствари, многи оболели су већ тинејџери и одрасли.
То заиста зависи од редовног лечења лекара и подршке људи око оболелог, чланова породице, неговатеља, наставника и пријатеља.