Српастих ћелија анемија (српастих ћелија анемија) је абнормалност Генетско стање које узрокује да облик црвених крвних зрнаца постане абнормалан. Ненормалан облик крвних зрнаца што резултира у смањено је снабдевање здравом крвљу и кисеоником у целом телу.
У нормалним условима, црвена крвна зрнца су округла и флексибилна тако да могу лако да се крећу у крвним судовима. Док су у анемији српастих ћелија, црвена крвна зрнца су српаста, укочена и лако зачепљују мале крвне судове, чиме блокирају снабдевање здравом крвљу и кисеоником који су потребни телу.
Тренутно не постоји лек за анемију српастих ћелија. Међутим, лечење се може дати за контролу симптома и спречавање компликација.
Узроци анемије српастих ћелија
Анемија српастих ћелија је узрокована мутацијом гена која се преноси од оба родитеља, а оба родитеља морају имати овај генетски поремећај. Ово стање наслеђивања генетских особина назива се аутозомно рецесивно.
Ако дете наследи само једну мутацију гена, односно само од једног родитеља, онда неће доћи до анемије српастих ћелија. Међутим, он ће бити носилац (носилац) мутације гена за анемију српастих ћелија и могу пренети овај генетски поремећај на своје потомство.
Вероватноћа да ће дете развити анемију српастих ћелија од оба родитеља је носилац ова болест је 25%.
На основу мутације гена која се јавља, постоје различите врсте анемије српастих ћелија. Сваки тип има другачији ниво тежине симптома. Најчешћи тип анемије српастих ћелија је хемоглобин СС. Анемија српастих ћелија може изазвати озбиљне симптоме.
Поред хемоглобина СС, постоји и врста анемије српастих ћелија хемоглобин СБ0 таласемија. Ова врста анемије може чак изазвати и теже симптоме од хемоглобина СС. Међутим, случај је редак.
Други типови су хемоглобин СЦ, СБ таласемија, СД, СЕ и СО. Ова врста анемије углавном показује само благе симптоме.
Симптоми анемије српастих ћелија
Симптоми анемије српастих ћелија могу се појавити већ у доби од 4 месеца, али се углавном не виде до 6 месеци. Симптоми за сваког пацијента су различити и могу се мењати током времена. Следећи су неки од најчешћих симптома:
Анемија
Српасте ћелије се разграђују 6-12 пута брже од нормалних црвених крвних зрнаца. То може довести до смањеног снабдевања кисеоником у целом телу. Симптоми који се могу појавити као резултат овог стања укључују вртоглавицу, бледило, палпитације, осећај несвестице, кратак дах, раздражљивост и умор.
Код новорођенчади, анемија може инхибирати раст. Овај поремећај раста такође је у опасности да успори долазак пубертета када одрасте у тинејџера.
Криза српастих ћелија
Криза српастих ћелија је симптом бола који се може појавити у многим деловима тела, као што су груди, стомак или зглобови. Криза српастих ћелија је најчешћи симптом који доживљавају људи са анемијом српастих ћелија, а јавља се када се српасте ћелије вежу за крвне судове и блокирају проток крви.
Симптоми кризе српастих ћелија могу бити изазвани одређеним условима, као што су дехидрација, превише напорно вежбање, осећај стреса, трудноћа или боравак на хладном месту.
Код дојенчади млађе од 1 године, српасте ћелије могу сакупљати и блокирати крвне судове у слезини. Ово може довести до повећања слезине и смањене функције слезине, познатог и као криза слезине. Ово стање се може окарактерисати повећаним и болним левим стомаком.
Бол може бити благ до јак и може трајати од неколико сати до неколико недеља. Ово стање такође може изазвати хронични бол због оштећења костију и зглобова или повреда услед недостатка протока крви.
Отицање руку и стопала
Блокада протока крви може узроковати да руке и ноге постану отечене и болне.
Инфекција
Анемија српастих ћелија може оштетити слезину, која игра главну улогу у борби против инфекције. Због тога су људи са анемијом српастих ћелија склонији инфекцијама, у распону од благих, као што је обична прехлада, до озбиљнијих, као што је упала плућа.
Визуелни поремећај
Људи са анемијом српастих ћелија могу имати проблеме са видом, као што је замагљен вид, због опструкције крвотока у оку. У неким случајевима, опструкција дотока крви у око може чак довести до трајног слепила.
Када ићи код доктора
Одмах се обратите лекару ако осетите следеће симптоме:
- Кожа и белци очију постају жути
- Бледа кожа и нокти
- Висока температура
- Стомак је отечен и јако боли
- Тешки бол у стомаку, грудима, костима или зглобовима који се понавља без очигледног разлога
- Показује симптоме можданог удара, као што је изненадна парализа или утрнулост половине тела
Ако планирате да затрудните и имате члана породице са анемијом српастих ћелија, консултујте се даље са својим акушером како бисте утврдили ризик од преласка ове болести на ваше дете.
Дијагноза анемије српастих ћелија
Дијагноза анемије српастих ћелија почиње сесијом питања и одговора о симптомима, историји болести пацијента и породичној историји пацијента. Ако симптоми, притужбе или историја болести упућују на анемију српастих ћелија, лекар ће извршити додатне тестове да би то потврдио.
У наставку су неки од додатних тестова који се могу обавити:
- Тест крвне слике, за откривање ниског нивоа хемоглобина код људи са анемијом српастих ћелија, обично око 6-8 грама по децилитру
- Размаз периферне крви, да се види облик дефектних црвених крвних зрнаца
- Тест растворљивости српастих ћелија, да се види присуство хемоглобина С
- Електрофореза хемоглобина, за одређивање врсте анемије српастих ћелија коју имате
Ако резултати теста указују на присуство анемије српастих ћелија, лекар може да изврши даље тестове како би утврдио да ли је пацијент у опасности или већ има компликације.
Анемија српастих ћелија се такође може открити у материци. Ова дијагноза се поставља узимањем узорка амнионске течности како би се потражио ген који узрокује српасте ћелије. Овај преглед се може обавити код парова који су носилац ген за анемију српастих ћелија.
Лечење анемије српастих ћелија
Анемија српастих ћелија генерално захтева доживотно лечење. Лечење има за циљ ублажавање симптома и спречавање компликација. Неки од ових третмана су:
1. Руковањекриза српастих ћелија
Главни третман за кризу српастих ћелија је избегавање фактора који изазивају, као што су:
- Пијте пуно воде да бисте избегли дехидрацију.
- Одржавајте здраву исхрану, на пример, редовно једете воће и поврће.
- Носите одећу која је довољно топла када сте на ниским температурама.
- Редовна лагана-умерена вежба.
- Избегавајте алкохолна пића и цигарете.
- Добро управљајте стресом.
Ако криза српастих ћелија потраје, лекар ће преписати хидроксиуреа. Овај лек је у стању да стимулише тело да производи тип хемоглобина који се зове фетални хемоглобин (ХбФ) који може спречити стварање српастих ћелија.
Међутим, овај лек може повећати ризик од инфекције због своје природе која снижава нивое белих крвних зрнаца. Такође се сумња да овај лек негативно утиче на здравље ако се конзумира на дужи рок. Поред тога, овај лек не би требало да узимају труднице.
2. Управљање болом
Неки начини који се могу учинити за ублажавање болова су:
- Узимање лекова против болова без рецепта у апотекама, као што је парацетамол
- Компримирајте болно подручје топлим пешкиром
- Пијте пуно воде да бисте изгладили блокирани проток крви
- Одвраћање ума од бола, на пример играњем видео игрице, погледајте филм или прочитајте књигу
Ако бол не нестане или се погорша, одмах се обратите лекару. Ваш лекар може да вам препише јаче лекове против болова.
3. Руковањеанемија
Да би се превазишли симптоми анемије, лекар ће дати суплементе фолне киселине који могу да стимулишу производњу црвених крвних зрнаца. Ако је анемија тешка, можда ће бити потребна трансфузија крви да би се повећао број црвених крвних зрнаца.
4. Превенција инфекције
Да би спречили инфекцију, лекари ће саветовати пацијенте, посебно децу, да заврше вакцинацију. Поред тога, код педијатријских пацијената, лекари могу да преписују и антибиотик пеницилин на дужи временски период, обично до 5 година.
Међутим, ако анемија српастих ћелија вашег детета изазива озбиљне симптоме, дете ће можда морати да узима пеницилин доживотно. Доживотна терапија пеницилином се такође препоручује одраслим пацијентима којима је уклоњена слезина или који су имали упалу плућа.
5. Ппревенција можданог удара
Пацијенти са анемијом српастих ћелија су више изложени ризику од можданог удара. Због тога се пацијенту препоручује да се подвргне прегледу транскранијално доплер скенирање сваке године. Овим прегледом се може уочити уједначен ниво крвотока у мозгу, тако да када се појаве знаци можданог удара, може се спровести рано откривање и лечење.
6. Трансплантација коштане сржи
Једина метода лечења која може у потпуности излечити анемију српастих ћелија је трансплантација коштане сржи. Овом методом, пацијентова коштана срж ће бити замењена донорском коштаном сржи која може да произведе здрава црвена крвна зрнца.
Међутим, ћелије из трансплантације коштане сржи су у опасности да нападну друге ћелије у телу. Стога се ова процедура препоручује само пацијентима млађим од 16 година, са тешким компликацијама и не реагују на друге третмане.
Компликације анемије српастих ћелија
Присуство зачепљења крвних судова у органу тела може смањити функцију или чак оштетити орган. Ово стање може изазвати неколико компликација као што су следеће:
- Слепило, због зачепљења крвних судова у оку који ће временом оштетити мрежњачу
- Акутни грудни синдром и плућна хипертензија, због зачепљења плућних артерија
- Мождани удар, због опструкције крвотока у мозгу
- Камен у жучи, због накупљања супстанци билирубин од оштећених црвених крвних зрнаца
- Остеомијелитис, што резултира недостатком снабдевања крви у костима дуже време
- Ране на кожи, услед зачепљења крвних судова коже
- Пријапизам или продужена ерекција, због блокаде крвотока у пенису, што је у опасности од оштећења пениса и неплодности
- Компликације у трудноћи, попут високог крвног притиска, крвних угрушака, побачаја, превременог порођаја и ниске порођајне тежине
Превенција анемије српастих ћелија
Анемија српастих ћелија је генетски поремећај, што значи да је тешко спречити. Међутим, а носилац Анемија српастих ћелија може обавити генетски скрининг приликом планирања трудноће, како би се открио ризик од преношења ове болести на дете и који кораци се могу предузети да се овај ризик смањи.