албинизам или албино је стање узроковано недостатком или одсуством меланина у телу. Људи који пате од албинизма могу познати из боја косе и кожењегов која изгледа бело или бледо.
Меланин је пигмент који производи тело за одређивање боје коже, косе и ириса (дугине мембране) очију. Меланин такође игра улогу у развоју оптичког нерва који утиче на функцију вида. Недостатак меланина може узроковати промјену боје косе, коже и шаренице, као и ослабити вид.
Албинизам је релативно реткост. На основу истраживања, албинизам се јавља код 1 од 20.000 рођених. У Индонезији је албинизам познатији као албинизам.
Узроци албинизма
Албинизам или албинизам је узрокован променама или мутацијама у генима који утичу на производњу меланина. Меланин је пигмент који производе ћелије меланоцита које се налазе у очима, кожи и коси.
Мутације у овим генима узрокују драстично смањење производње меланина или се уопште не производи. То је оно што узрокује појаву симптома албинизма.
На основу врсте гена који је мутиран, албинизам се дели на неколико типова, и то:
Окулокутани албинизам
Окулокутани албинизам је најчешћи албинизам. Овај тип албинизма је резултат мутације у једном од 7 гена (ОЦА1 до ОЦА7). Мутације овог гена узрокују смањење производње меланина у коси, кожи и очима, као и смањену функцију вида.
Окулокутани албинизам настаје када сваки родитељ пренесе једну копију мутираног гена свом детету. Овај образац се назива аутозомно рецесиван.
Очни албинизам
Окуларни албинизам настаје услед мутације гена на хромозому Кс. Окуларни албинизам може настати ако особа има мајку која пати од мутације тог гена. Овај образац опадања болести назива се Кс-везани рецесивни.
Скоро сви случајеви очног албинизма јављају се код мушкараца. Међутим, овај тип је ређи од окулокутаног албинизма.
Синдром повезан са албинизмом
Ова врста албинизма је повезана са наследним болестима. Неке од болести повезаних са овом врстом албинизма су:
- Цхедиак-Хигасхи синдром, који је синдром узрокован мутацијама ЛИСТ гена. Овај синдром изазива абнормалности у белим крвним зрнцима, повећавајући ризик од инфекције.
- Хермански-Пудлаков синдром, који је синдром који настаје услед мутација у 1 од 8 гена који чине протеин одговоран за формирање ЛРО (ЛРО).органеле везане за лизозоме). ЛРО су такође идентификовани у меланоцитима, тромбоцитима и ћелијама плућа.
- Абнормалности у ЛРО ће изазвати појаву окулокутани албинизам. Осим што може да изазове албинизам, овај синдром може изазвати и абнормалности у плућима, цревима и поремећаје крварења.
Фактори ризика од албинизма
Албино је стање од рођења. Беба је у већој опасности да се роди са албинизмом ако има родитеља који такође има албинизам или ако родитељ носи мутацију гена која узрокује албинизам.
Симптоми албинизма
Недостатак меланина у албинизму утиче на боју коже, косу, очи и функцију вида. Симптоми и тегобе које се појављују зависе од количине меланина који производи тело. Генерално, симптоми албинизма изазивају хипопигментацију коже. Међутим, у неким случајевима, боја коже и косе људи са албинизмом је скоро иста као код њихових нормалних родитеља или браће и сестара.
Албинизам се може препознати по следећим знацима и симптомима:
Ознаке на коси, кожи и боји шаренице
Најупечатљивији знак људи са албинизмом је боја њихове косе, обрва и трепавица, које могу бити смеђе, жуте или веома беле. Исто тако, боја коже може бити смеђа или бледо бела. Боја шаренице код људи са албинизмом такође може бити смеђа, светло плава или црвенкаста.
Абнормалности боје горњих органа су најчешћи знаци код људи са албинизмом. У неким случајевима, боја косе, коже и шаренице може потамнити са годинама. Ове промене могу бити узроковане повећаном производњом меланина или изложеношћу одређеним минералима у окружењу.
Знаци и симптоми у оку
Све врсте албинизма изазивају проблеме са очима. Неки од знакова и симптома су:
- Смањена визуелна функција због абнормалности у развоју мрежњаче
- Неконтролисани покрети очију или нистагмус
- Очи осетљиве на светлост или фотофобију
- Укрштене очи или страбизам
- Кратковидост или хиперметропија
- Цилиндричне очи или астигматизам
- Кратковидост или миопија
- слепило
Ово оштећење вида може учинити да деца са албинизмом изгледају неспретно и збуњено када пузе или узимају предмете. Међутим, обично ће се његова прилагодљивост побољшати са годинама.
Када ићи код доктора
Проверите са лекаром да ли ваше дете има албинизам, има честа крварења из носа, лако има модрице или има инфекцију. Ово стање може указивати на опаснији тип албинизма.
Ако вам је дијагностикован албинизам, проверите код свог лекара према прописаном распореду. Правовремени преглед може спречити погоршање стања и компликације.
Дијагноза албинизма
Лекари могу да дијагностикују албинизам тражећи абнормалности у боји косе, коже и шаренице. Лекар ће обавити и електроретинографију, што је преглед за откривање очних поремећаја повезаних са албинизмом.
Иако се албинизам обично дијагностикује физичким прегледом, лекари могу извршити генетске тестове да би потврдили дијагнозу, посебно ако постоји историја албинизма у породици пацијента.
Третман албинизма
Албинизам је узрокован генетским поремећајем, па се ова болест не може излечити. Међутим, низ следећих корака лечења може ублажити симптоме и спречити погоршање:
- Наочаре или контактна сочиваДа би побољшали функцију вида и смањили осетљивост на светлост, пацијенти могу да носе наочаре или контактна сочива. Лекари такође могу да изврше операцију за лечење укрштених очију и нистагмуса.
- Блок за сунчањеДа би се спречило оштећење коже, пацијентима ће се дати крема за сунчање са СПФ од 30 или више за редовну употребу.
- Затворена одећаПацијентима се такође саветује да носе наочаре за сунце и затворену одећу како би заштитили очи и кожу од излагања ултраљубичастим зрацима, посебно ако желе да се баве активностима на отвореном.
Компликације албинизма
Албинизам може утицати на квалитет живота оболелих, како физички тако и психички. Ако се не лече, људи са албинизмом могу доживети следећа стања:
- Потешкоће или немогућност читања, рада или вожње због проблема са очима
- Опекотине се могу развити у рак коже, због осетљивости коже на сунчеву светлост
- Стрес или ниско самопоштовање, које може бити узроковано осећањем инфериорности пацијента јер себе види другачијим или као резултат малтретирања од стране људи око себе
Превенција албинизма
Албинизам се не може спречити. Ако имате албинизам или имате породичну историју албинизма, требало би да се прво консултујете са својим лекаром када планирате трудноћу. Циљ је утврдити ризик од преношења албинизма на дете које ћете имати.