Метаболички поремећаји - симптоми, узроци и лечење

Метаболички поремећаји су абнормалности у метаболичким процесима у телу. Метаболизам је процес распада исхрана од храну у енергију потребну телу.

Када особа доживи метаболички поремећај, метаболички процеси у организму су поремећени, тако да је нарушена и производња енергије потребне за обављање различитих телесних функција.

Нутријенти који су извор енергије или калорија су угљени хидрати или шећери, протеини и масти. Дакле, метаболички поремећаји су све болести које узрокују поремећај метаболизма угљених хидрата, протеина и масти. Један од најпознатијих примера метаболичке болести је дијабетес.

Врсте метаболичких поремећаја

Постоје стотине врста метаболичких поремећаја, који су подељени у 3 велике групе, и то:

Поремећаји метаболизма угљених хидрата

Неки примери болести које спадају у групу поремећаја метаболизма угљених хидрата или шећера су:

• дијабетеса

  Дијабетес узрокује повећање нивоа шећера у крви.

• Галактоземија

  Галактоземија је метаболички поремећај који узрокује да тело не може правилно да разгради галактозу типа шећера. Галактоза је врста шећера која се налази у млеку.

• МцАрдле синдром

  Поремећај који узрокује да тело не може да разгради гликоген. Гликоген је облик шећера који се складишти у свим телесним ткивима, посебно у мишићима и јетри.

Поремећаји метаболизма протеина

Неке врсте болести које спадају у групу поремећаја метаболизма протеина су:

• фенилкетонурија

  Фенилкетонурија се јавља када је ниво аминокиселине (протеина) фенилаланина у крви превисок.

• Болест урина од јаворовог сирупа (МСУД)

  Болест урина од јаворовог сирупа настаје када тело није у стању да апсорбује аминокиселине.

• Алкаптонурија

  Алкаптонурија настаје када тело није у стању да правилно разгради аминокиселине тирозин и фенилаланин, па урин оболелог постаје браонкасто црн када је изложен ваздуху.

• Фридрихова атаксија

  Фридрајхова атаксија настаје када се протеин, врста фратаксина, смањи у телу и узрокује оштећење нерава који контролишу способност ходања и рад срца.

Поремећаји метаболизма масти

Болести које спадају у групу поремећаја метаболизма масти укључују:

• Гауцхерова болест

  Гошеова болест је болест због које тело није у стању да разгради масноће, па се масноћа накупља у јетри, слезини и коштаној сржи. Овај поремећај ће изазвати оштећење костију.

• Таи-Сацхсова болест

  Таи-Сацхсова болест доводи до нагомилавања масти у мозгу.

• Ксантоми

  Поремећаји коже који настају услед накупљања масти испод површине коже.

Узроци метаболичких поремећаја

Метаболички поремећаји су најчешће узроковани генетским поремећајима који се јављају у породицама. Овај генетски поремећај утиче на рад ендокриних жлезда у производњи ензима који се користе у метаболичким процесима. Као резултат тога, количина произведеног ензима ће бити смањена или се уопште неће производити.

Губитак или оштећење дигестивних ензима такође узрокује да се токсичне супстанце у телу не излучују и акумулирају у крвотоку. Ово стање може утицати на функцију органа у телу.

Симптоми метаболичких поремећаја

Симптоми метаболичких поремећаја варирају, у зависности од врсте поремећаја. Међутим, постоје неки уобичајени симптоми метаболичких поремећаја, а то су:

• Тело се осећа слабо
• Мучнина и повраћање
• Без апетита
• Бол у стомаку
• Лош задах, зној, пљувачка и урин
• Жуте очи и кожа
• Касни физички развој
• Напади

Ови симптоми се могу појавити изненада (акутни), или споро и дуготрајно (хронични). У неким случајевима, симптоми метаболичких поремећаја могу се појавити неколико недеља након рођења бебе. У другим случајевима, симптоми могу потрајати годинама.

Поред наведених симптома, симптоми метаболичких поремећаја код деце се могу видети и из заостајања у физичком расту и деца не могу да раде разне ствари које би требало да могу деца њиховог узраста.

Када ићи код доктора

Ако се појаве симптоми горе наведених метаболичких поремећаја, одмах се обратите лекару. Такође разговарајте са својим лекаром пре него што планирате да имате децу, ако неко од чланова ваше породице пати од метаболичких поремећаја.

Сваком родитељу се препоручује да редовно проверава стање своје бебе или детета код педијатра. Ово је важно за праћење раста и развоја детета и за рано откривање да ли постоје абнормалности које може да искуси ваше дете. Преглед се може обавити у складу са распоредом имунизације детета.

Одмах се обратите педијатру или педијатру који је специјализован за исхрану и метаболичке болести ако осећате да нешто није у реду са вашом бебом или дететом. Лекар ће обавити преглед како би открио узрок поремећаја.

Ако ви или ваше дете имате симптоме метаболичких поремећаја или вам је дијагностикована ова болест, редовно одлазите на преглед код лекара и подвргавајте се мукотрпном лечењу. Лечење овог стања може бити дуготрајно.

Дијагноза метаболичких поремећаја

Неки урођени метаболички поремећаји, као што је фенилкетонурија, могу се открити рутинским прегледима током трудноће. Ове абнормалности се могу потврдити испитивањем амниоцентезе или прикупљањем плодове воде за лабораторијски преглед.

Поред амниоцентезе, узорковање ткива плаценте могу да ураде и акушери да би се утврдила врста болести од које је беба патила у материци.

За нека стања, нови метаболички поремећаји могу се открити након рођења, у детињству или чак у одраслој доби. Лекари могу посумњати да особа пати од метаболичких поремећаја путем симптома, физичког прегледа и истраживања, као што су тестови крви или урина. На пример, људи са дијабетесом имају висок ниво шећера у крви.

Лечење метаболичких поремећаја

Лечење метаболичких поремећаја има за циљ контролу и ублажавање симптома који се јављају, као и спречавање компликација. Лечење које се даје зависи од врсте болести и тежине метаболичког поремећаја који пацијент доживљава.

Да би ублажио симптоме и спречио компликације метаболичких поремећаја, ендокринолог ће извршити лечење у виду:

• Дијета и посебна исхрана у складу са болешћу коју пацијент има, на пример избегавањем или ограничавањем уноса одређених хранљивих материја.
• Лекови за замену ензима или суплементи који могу помоћи метаболичком процесу.
• Лекови за уклањање токсичних супстанци које се таложе у телу, због метаболичких поремећаја.

Неки случајеви метаболичких поремећаја, како код деце, тако и код одраслих, захтевају интензивну негу. Ако је метаболички поремећај проузроковао оштећење органа, лекар може предложити трансплантацију органа.

Пошто су већина метаболичких поремећаја наследни поремећаји, лечење које се даје не може да излечи ову болест, већ само да контролише болест и сузбије симптоме.

Превенција метаболичких поремећаја

Поремећаје метаболизма или болести је тешко спречити јер су често наследни. Разговор са својим акушером и генетичаром пре планирања трудноће је најбоља превенција ако имате породичну историју метаболичких болести.

У овој дискусији, питајте о вашим шансама да имате дете са истом болешћу и како да спречите или минимизирате ризик.

Један од познатих метаболичких поремећаја узрокованих нездравим начином живота је дијабетес типа 2. Превенција се може урадити здравим начином живота и то:

• Одржавајте идеалну телесну тежину.
• Једите уравнотежену исхрану и повећајте потрошњу влакнасте хране, као што су поврће, житарице од целих житарица и воће.
• Вежбајте редовно, најмање 30 минута дневно
• Смањите потрошњу пића са високим садржајем шећера, као што су паковани воћни сокови или газирана пића, као и храну богату шећером и мастима.