Марфанов синдром је генетски поремећај који узрокује поремећаје везивног ткива, наиме ткиво које функционише као подршка или веза између ткива и органа тела, укључујући структуру костију. Ово стање може да доживи свако и јавља се у било ком тренутку.
Везивно ткиво се може наћи у целом телу. Због тога се симптоми Марфановог синдрома могу осетити у многим деловима тела, иако се не јављају одједном. Симптоми који се појављују могу бити благи до тешки. Неки људи уопште не доживљавају никакве симптоме.
Иако су неки асимптоматски, углавном људи са Марфановим синдромом имају карактеристичан физички поремећај, наиме мршаво, али високо тело, и руке, ноге и прсти који расту дуже него обично. Људи са Марфановим синдромом такође имају тенденцију да имају зглобове који су флексибилнији од људи уопште.
Узроци Марфановог синдрома
Марфанов синдром је узрокован мутацијама или абнормалностима гена ФБН1. Нормално, овај ген функционише тако да производи протеин фибрилин, чији је задатак да изгради еластично везивно ткиво у телу и контролише раст.
Мутације овог гена ограничавају способност тела да производи фибрилин. Као резултат, раст еластичног везивног ткива се смањује и раст костију постаје неконтролисан.
Фактори ризика за синдром Марфановог синдрома
Већина случајева Марфановог синдрома је наслеђена од родитеља и јесте аутозомно доминантни. То јест, ако један родитељ има Марфанов синдром, шансе да њихово дете има овај синдром су 50%. Ова могућност је већа ако оба родитеља имају Марфанов синдром.
Међутим, 1 од 4 случаја Марфановог синдрома није последица генетских фактора. У овом случају, мутација гена фибрилина се обично јавља у очевој сперми или мајчином јајету. Фетус који је резултат оплодње сперматозоида или јајне ћелије има потенцијал да има Марфанов синдром.
Симптоми Марфановог синдрома
Симптоми Марфановог синдрома се веома разликују, јер овај синдром може утицати на многе делове тела. Неки оболели имају само благе симптоме или чак немају симптоме, али други оболели могу имати озбиљне и озбиљне симптоме.
Поред тога, симптоми Марфановог синдрома могу се појавити и пре одраслог доба, иако је генетски поремећај присутан од рођења. Уобичајени симптоми Марфановог синдрома су:
Еие
Један од најчешћих симптома Марфановог синдрома у оку је померање очног сочива (ецтопиа лентис). Ово стање чини вид људи са Марфановим синдромом замућеним.
Постоји и неколико других очних поремећаја који се могу јавити, и то:
- кратковидост (миопија)
- Проређивање рожњаче
- Цилиндрично око (астигматизам)
- Катаракте које се појављују пре старости
- Глауком
- Укрштене очи (страбизам)
Срце и крвни судови
Марфанов синдром се може окарактерисати поремећајима који се јављају у кардиоваскуларном систему (срце и крвни судови), као што су:
- Аорте
Анеуризма аорте је проширење аорте, великог крвног суда који је директно повезан са срцем, услед слабљења везивног ткива у зиду аорте.
- болест срчаних залистакаБолест срчаних залистака је поремећај који узрокује да се залисци између комора срца не затварају чврсто, узрокујући субоптималан проток крви у срце.
Кости и зглобови
Марфанов синдром генерално узрокује симптоме који утичу на кости и зглобове, као што су:
- Високо и мршаво тело
- Облик руку, ногу и прстију на рукама и ногама су дуги и несразмерни телу
- Зглобови млохави и слаби
- Грудна кост је веома истакнута или чак конкавна
- Облик главе је издужен, са више унутрашњом позицијом очне јабучице
- Вилица изгледа мала
- Неправилно наслагани зуби
Поред горе наведених симптома, људи са Марфановим синдромом могу имати и поремећаје костију, као што су сколиоза и спондилолистеза.
Скин
На кожи, Марфанов синдром може изазвати симптоме као што су: сстрије у раменима, доњем делу леђа или карлици. обично, стрије узроковано губитком или повећањем тежине. Међутим, код пацијената са Марфановим синдромом, стрије може настати без икакве промене телесне тежине.
Када ићи код доктора
Проверите са својим лекаром ако осетите било који од горе наведених симптома. Неопходан је рани преглед и лечење како би се спречиле компликације које могу настати.
Чак и ако немате симптоме, добра је идеја да урадите генетски тест ако имате породичну историју Марфановог синдрома. Овај преглед може бити корисна информација ако у било ком тренутку доживите одређена здравствена стања.
Поред тога, можете сазнати и колики ризик се Марфанов синдром преноси на ваше дете.
Дијагноза Марфановог синдрома
Да би дијагностиковао Марфанов синдром, лекар ће питати о симптомима и притужбама које пацијент доживљава. Ако сумњате на Марфанов синдром, лекар ће такође затражити породичну историју болести, посебно оних везаних за Марфанов синдром.
Након тога, лекар ће обавити детаљан физички преглед и тражити знакове који представљају Марфанов синдром. Ова болест се не може дијагностиковати само физичким прегледом. Стога, да би се потврдила дијагноза, могу се извршити и нека од следећих истраживања:
- Ехокардиографија, да се види да ли постоји оток или оштећење аорте
- МРИ или ЦТ скенирање, за детаљно утврђивање стања кичме и органа тела
- Преглед ока, за откривање поремећаја ока, као што су померање сочива, глауком, катаракта или одвајање мрежњаче
- Генетско тестирање, за откривање мутација у генима ФБН1
Лечење Марфановог синдрома
Марфанов синдром је поремећај који се не може потпуно елиминисати, али се лечење може користити за смањење симптома и спречавање компликација, посебно ако се лечи рано. Лечење које се даје зависи од дела тела који има симптоме, као и од њихове тежине.
У наставку су неки третмани који се могу урадити на основу дела тела који има абнормалности:
Еие
За пацијенте са Марфановим синдромом који су кратковиди, лечење које се може урадити је обезбеђивање одговарајућих наочара или контактних сочива. Ако пацијент има катаракту, може се извршити операција катаракте.
У међувремену, за пацијенте са Марфановим синдромом који имају глауком, лечење се може обавити применом капи за очи, операције или ласера. Напомињемо, све ове методе служе само као превенција како се стање глаукома не би погоршало.
Срце и крвни судови
Пацијентима са срчаним проблемима, лекари ће преписати бета блокаторе (Бета блокатори), као што је бисопролол, за ублажавање рада срца и оптерећења аорте у транспорту крви. Ова метода може смањити ризик од испупчења аорте (анеуризме аорте) и руптуре.
Ако пацијент не може да узима бета блокаторе, лекар ће дати друге лекове, као што су ирбесартан или лосартан, за снижавање крвног притиска. Међутим, ако је стање анеуризме аорте тешко и потенцијално опасно по живот, лекар може препоручити операцију за замену аорте синтетичким материјалом.
Кости и зглобови
Људима са Марфановим синдромом са истуреном грудном кости обично није потребно лечење, јер већина не изазива проблеме.
С друге стране, унутрашња закривљеност грудне кости (пецтус екцаватум) треба да се коригује, јер може да компримује плућа и омета дисање. Лечење овог стања може се обавити операцијом.
За особе са Марфановим синдромом са сколиозом, лечење ће зависити од тежине коју пацијент доживљава. Код деце која су још у повоју, лекар ће препоручити употребу кичменог корзета.
Међутим, ако је закривљеност кичме озбиљна (40 степени или више) или закривљеност врши притисак на кичмену мождину, ваш лекар може препоручити операцију за поновно поравнање костију.
Већина људи са Марфановим синдромом ће доживети бол у зглобовима. Ове тегобе се могу лечити парацетамолом или нестероидним антиинфламаторним лековима (НСАИД). Лагане вежбе, као што је ходање, такође се могу урадити да бисте смањили бол у зглобовима.
Компликације Марфановог синдрома
Ако се не лечи правилно, Марфанов синдром може довести до следећих компликација:
- Поремећаји срца и крвних судова, као што су дисекција аорте, аритмије и срчана инсуфицијенција
- Поремећаји ока, као што су одвајање мрежњаче и слепило
- Поремећаји кичме, као што је бол у доњем делу леђа
- Проблеми са зубима, као што су отежано жвакање и гингивитис
- Поремећаји плућа, као што су пнеумоторакс, бронхиектазија и интерстицијална болест плућа
- Апнеја у сну, због облика лица, усне дупље или зуба који нису нормални
Превенција Марфановог синдрома
Марфанов синдром се не може спречити. Међутим, ризик од компликација се може смањити раним откривањем и лечењем Марфановог синдрома, као и консултацијом и генетским тестирањем пре планирања трудноће.