Генетски поремећај је стање у коме долази до промене својстава и компоненти у гену, што узрокује болест. Ово стање може бити узроковано новим мутацијама у ДНК или абнормалностима у генима наслеђеним од родитеља.
Генетски поремећаји могу изазвати низ стања, у распону од физичких дефеката или абнормалности, као што су декстрокардија и билијарна атрезија, као и менталних (урођене или урођене абнормалности), до одређених болести као што је рак. Чак и тако, нису сви карциноми узроковани генетским поремећајима, неки се могу јавити и због фактора околине и нездравог начина живота.
Разноликост генетских поремећаја
У наставку су неки генетски поремећаји које често чујемо:
- Далтонисти
Постоје две главне врсте слепила за боје. Први тип је делимично слепило за боје, које има потешкоћа да разликује само плаву и жуту, или само зелену и црвену. Док је други тип тотално слепило за боје или се још назива ахроматопсија.
- Болест српастих ћелија
Овај генетски поремећај је узрокован генском грешком која потом утиче на развој црвених крвних зрнаца. Црвена крвна зрнца људи са овом болешћу имају абнормалан облик, због чега не живе дуго као здрава крвна зрнца уопште.
Болест српастих ћелија може бити проблематична, јер омогућава крвним ћелијама да се заглаве у крвним судовима. Деца са овим стањем од рођења могу бити анемична, подложна инфекцијама и болесна у неколико делова тела. Упркос томе, постоје и болесници који имају само неколико симптома и могу да живе нормалним животом.
- хемофилијаХемофилија је група болести крви које су наследне. Овај генетски поремећај настаје због грешке у једном од гена на Кс хромозому, који одређује како тело ствара факторе згрушавања крви. Ово стање узрокује да се крв не згрушава нормално, тако да када је оболели повређен или повређен, крварење ће трајати дуже.
- Клинефелтеров синдром
То је генетски поремећај који се јавља само код мушкараца. Пацијенти са Клинефелтеровим синдромом имају симптоме у виду малог пениса и тестиса, малог раста длачица на телу, великих груди, високог тела и несразмерно обликованог тела.
Још једна карактеристика овог генетског поремећаја је недостатак хормона тестостерона и неплодност. Поред овог синдрома, постоји и други синдром који се такође јавља само код мушкараца, а то је Јацобов синдром.
- Даунов синдром (Даунов синдром)
Даунов синдром настаје услед присуства вишка генетског материјала код деце, што доводи до сметњи физичког и менталног развоја детета.
Нормално, особа добија 23 хромозома од оца и 23 хромозома од мајке, што чини укупно 46 хромозома. Код Дауновог синдрома постоји генетски поремећај у коме се повећава број хромозома 21, тако да укупан број хромозома које дете добије износи 47 хромозома.
Ово стање се не може спречити јер је генетски поремећај, али се може открити рано пре рођења детета. Стање деце са Дауновим синдромом може се разликовати једно од другог. Нека деца могу да живе прилично здраво, док друга имају здравствене проблеме, као што су срчани или мишићни поремећаји.
Поред неких од горе наведених болести, генетски поремећаји такође могу узроковати болести костију, као што су остеогенесис имперфецта и фибродиспласиа оссифицанс прогрессива (ФОП); на кожи, на пример ихтиоза харлекина;или други синдроми, као што су цри ду цхат синдром, Моебиусов синдром и Патау синдром (трисомија 13).
Већина здравствених стања узрокованих генетским поремећајима не може се спречити. Међутим, неки се могу открити у материци путем хромозомског прегледа или ДНК тестирања, тако да родитељи могу предвидети одговарајући медицински третман за побољшање квалитета живота детета након рођења. Због тога је важно да труднице редовно контролишу трудноћу код гинеколога како би откриле ране генетске абнормалности код фетуса.