Прадер-Вилли синдром је генетски поремећај који узрокује физичке, менталне поремећаје и поремећаје понашања код пацијената. Симптоми које доживљавају пацијенти мењаће се са годинама.
Болести узроковане генетским поремећајима су прилично ретке. Према истраживањима, Прадер-Вилли синдром се јавља код 1 од 10 хиљада до 30 хиљада порођаја широм света.
Симптоми Прадер-Вилли синдрома
Прадер-Вилли синдром може изазвати абнормалности у физичкој и интелигенцији, као и хормонске поремећаје код оболелих. Ове абнормалности ће се мењати како пацијент расте. Ево објашњења:
Симптоми код беба
Знаци и симптоми Прадер-Вилли синдрома могу се видети од рођења. Симптоми укључују:
- Деформитети лица, односно необични облици очију, танке горње усне, уске слепоочнице и опуштени облик уста који изгледа као намрштен.
- Пенис и тестиси дечака су мањи од нормалног. Тестиси се такође не спуштају у тестисе. Док су код девојчица клиторис и мале усне мањи од нормалног.
- Слаби мишићи, што је евидентно у његовој слабој способности сисања млека, не реагују на надражаје, а плач звуче слабо.
Симптоми код деце и одраслих
Како старите, симптоми Прадер-Вилли синдрома ће се променити. Следећи симптоми се јављају код деце и одраслих:
- Дететова говорна способност је отежана, на пример, не може добро да изговара речи.
- Касно стајање и ходање, јер је моторички развој отежан.
- Физичке абнормалности, односно низак раст, мале ноге, абнормална закривљеност кичме и поремећаји вида.
- Деца увек осећају глад, па брзо добијају на тежини.
- Мали мишићи и висок садржај телесне масти.
- Отежан је развој полних органа, тако да касни пубертет и тешко се добија потомство.
- Когнитивни поремећаји, односно тешкоће у решавању проблема, размишљању и учењу.
- Поремећаји понашања, као што су тврдоглавост, раздражљивост, опсесивно компулзивно понашање и анксиозни поремећаји.
- Поремећаји спавања, и абнормални циклуси спавања и апнеја у сну.
- Није осетљив на бол.
Када ићи код доктора
Ако имате крвног сродника који пати од Прадер-Вилли синдрома, требало би да разговарате са својим акушером да ли планирате трудноћу. Консултација са лекаром има за циљ да утврди могућност појаве ове болести код фетуса и начин њеног превазилажења.
Скрининг трудноће је такође неопходан ако постоји историја Прадер-Вилли синдрома у породици, како би се проверила могућност генетског поремећаја који узрокује ову болест. Скрининг трудноће укључује тестове крви, ултразвук и тестирање гена. Скрининг трудноће се може урадити у првом и другом триместру трудноће.
Трудницама се такође препоручује контрола трудноће. Ова рутинска провера треба да се ради једном месечно у првом и другом тромесечју, а затим сваке две недеље у трећем тромесечју. Сврха рутинске контроле није само праћење развоја фетуса, већ и откривање абнормалности код мајке и фетуса.
РазлогсиндромаПрадер-Вилли
Прадер-Вилли синдром је узрокован наследним генетским поремећајем. Више од половине случајева Прадер-Вилли синдрома узроковано је губитком генетске копије хромозома 15 која је наслеђена од оца.
Ово стање ће узроковати развојне и функционалне поремећаје хипоталамуса, који је део мозга који игра важну улогу у регулисању ослобађања хормона.
Хипоталамус који не функционише нормално може изазвати поремећаје у начину исхране и спавања, расположењу, расту, развоју полних органа и регулацији телесне температуре.
Дијагноза Прадер-Вилли синдрома
Доктори могу посумњати да неко има Прадер-Вилли синдром на основу симптома и знакова који се појављују на телу пацијента. Али да буде сигуран, лекар ће урадити преглед гена испитивањем узорка крви пацијента.
Третман Прадер-Вилли синдрома
Третман Прадер-Вилли синдрома има за циљ управљање симптомима и побољшање квалитета живота обољелог. Методе лечења укључују:
Дроге
Лекари могу прописати антидепресиве или антипсихотике, посебно код пацијената са поремећајима понашања. Међутим, лек се не препоручује деци млађој од 18 година.
Терапија
Лечење се спроводи другачије, у зависности од симптома које пацијент доживљава. Ове терапије укључују:
- Терапија хормоном раста (хормон раста), за убрзање раста, повећање мишићне снаге и смањење телесне масти.
- Терапија замене сексуалних хормона, односно тестостерона за мушкарце и естрогена и прогестерона за жене.
- Терапија мршављења, између осталог, праћењем здраве исхране и повећањем физичке активности или вежбања.
- Друге терапије укључују терапију за побољшање говора и вештина учења, као и терапију за лечење поремећаја спавања и говора.
Операција
Операцију треба обавити на дечацима чији се тестиси не спуштају са стомака у скротум. Операција се обично ради када дете има 1-2 године, како би се смањио ризик од рака тестиса.
Компликације Прадер-Вилли синдрома
Постоје различите компликације које могу искусити особе са Прадер-Вилли синдромом, а то су:
Компликације у вези са гојазношћу
Људи са Прадер-Вилли синдромом су у већем ризику од гојазности због сталне глади и неактивности. Пацијенти са овом болешћу такође су у опасности од развоја дијабетеса типа 2, високог холестерола и високог крвног притиска.
Компликације због недостатка хормона
Ниска производња хормона може изазвати неплодност код већине људи са овим синдромом. Недостатак полних хормона и нивоа хормона раста такође може смањити густину костију и изазвати остеопорозу.
Превенција Прадер-Вилли синдрома
Прадер-Вилли синдром се не може спречити. Међутим, генетска консултација може помоћи да се утврди колики ризик има особа да роди дете са Прадер-Вили синдромом.
У многим случајевима, људи који су имали дете са Прадер-Вили синдромом неће имати још једно дете са овим стањем. Међутим, и даље је потребно генетско тестирање да би се потражиле друге методе репродукције ако је ризик од рођења детета са Прадер-Вили синдромом довољно висок.