Абнормалности урођене или абнормалне урођене је ненормално стање Шта се десило са развојни период фетус. Овај поремећај може физички утичу или функција члана тело детета изазива урођене мане.
У многим случајевима, урођене абнормалности се јављају у прва 3 месеца трудноће, када органи у телу бебе тек почињу да се формирају. Урођене абнормалности су углавном безопасне, али неке се морају одмах лечити.
Урођене абнормалности могу се открити током трудноће или када се беба роди. Али постоје и урођене абнормалности које се могу знати само током раста и развоја детета, као што је губитак слуха.
Врсте и симптоми урођених поремећаја
Урођене абнормалности се могу поделити на физичке абнормалности и функционалне абнормалности, као што ће бити објашњено у наставку:
Физичке абнормалности
Урођене мане које утичу на физичке или делове тела бебе укључују:
1. Расцеп усне
Расцеп усне је стање где се расцеп формира на горњој усни, непцу или обоје.
2. Урођене срчане мане
Урођене срчане мане су абнормално формирање срца или великих крвних судова. Постоји неколико врста урођених срчаних мана, и то:
- Цурење срчаног вентила
- Патент дуцтус артериосус
- Сужење срчаних залистака
- Тетралогија Фалоа
3. Деформитети шака или стопала
Урођене абнормалности у облику шака или стопала могу бити:
- Једна рука или нога је већа или мања.
- Број прстију на рукама или ногама је већи од нормалног (полидактилија).
- Један или више прстију на рукама или ногама се држе заједно.
- Рођен без руку и ногу.
Имајте на уму да су урођене мане у облику шака и стопала редак поремећај.
4. Дефекти неуронске цеви (НТД)
НТД је урођени дефект у структури мозга, кичме или кичменог стуба. Неки примери абнормалности дефекти неуралне цеви је аненцефалија, енцефалокела, инијенцефалијаи спина бифида.
Функционални поремећај
Функционални поремећаји су наследни поремећаји повезани са абнормалностима у систему или функцији органа тела. Ови поремећаји укључују:
- Поремећаји мождане и нервне функције, који су повезани са интелектуалним аспектима, понашањем, језиком и гестовима. Примери ових поремећаја су Даунов синдром и Прадер-Вилијев синдром.
- Абнормалности због којих тело није у стању да се ослободи метаболичких отпадних хемикалија. Примери ових поремећаја су фенилкетонурија и недостатак тироидних хормона (конгенитални хипотироидизам).
- Поремећај који често није видљив при рођењу, али се прогресивно погоршава. Примери су мишићна дистрофија или губитак слуха.
Када ићи код доктора
Урођене мане као што су расцеп усне или деформитети шаке и стопала могу се открити одмах када се беба роди. У међувремену, код новорођенчади са урођеним срчаним манама, важно је да родитељи бебе примете следеће симптоме:
- Брзи дах.
- Краткоћа даха током дојења.
- Губитак тежине.
- Плавкаста или цијанотична кожа.
- Отицање очних капака, стомака и ногу.
Из предострожности, редовно проверавајте своју бебу и придржавајте се распореда имунизације према препоруци педијатра. Овај корак је важан како би лекари могли да прате процес раста и развоја бебе и да пруже рани третман ако се открију урођене абнормалности.
Такође се препоручује генетска консултација пре брака, посебно ако ви или ваш партнер имате болест која се може пренети на ваше дете као урођени поремећај, нпр. Цистична фиброза и Таи-Сацхсова болест.
Редовно проверавајте трудноћу код акушера да би трудноћа била здрава. Придржавајте се распореда прегледа трудноће према препоруци лекара или према следећем распореду једном месечно, од 4. до 28. недеље.
- Једном месечно, од 4. до 28. недеље.
- Сваке 2 недеље, од 28. до 36. недеље.
- Једном недељно, од 36. до 40. недеље.
Узроци и фактори ризика урођених абнормалности
У многим случајевима, узрок урођене абнормалности је непознат. Међутим, урођене абнормалности или урођене абнормалности могу бити повезане са следећим факторима:
Фактор ггенетски
Урођене мане узроковане генетским факторима могу се наследити од једног или оба родитеља, али се не могу наследити и од родитеља. Неки примери урођених абнормалности услед генетских фактора су:
- Даунов синдром
- Прадер-Вилли синдром
- Марфанов синдром
Фактор Животна средина
Урођене абнормалности услед фактора животне средине настају услед инфекције, излагања хемикалијама или нежељених ефеката лекова током трудноће. Ови фактори могу изазвати тешке урођене мане, чак и побачај.
Врсте урођених абнормалности које бебе могу искусити због изложености горе наведеним факторима током трудноће су:
- Катаракта, глувоћа и срчане мане, због инфекције рубеолом или немачких морбила.
- Глава бебе је мања од нормалне (микроцефалија), због инфекције вирусом Зика.
- Фетални алкохолни синдром, због конзумирања алкохолних пића.
- Дефекти неуронске цеви, због недостатка уноса фолне киселине.
Поред горенаведених фактора, рад или живот у близини подручја за третман отпада, топионице гвожђа или рударске области може да утиче на здравље трудница и развој фетуса.
Дијагноза Урођене абнормалности
Урођене абнормалности се често могу открити одмах физичким прегледом када се беба роди. Међутим, у одређеним условима, као што су урођене срчане мане, лекар ће обавити пратеће прегледе, као што су рендгенски снимци, МРИ, срчани ехо или ЕКГ.
У неким случајевима, урођене абнормалности код бебе могу се открити током трудноће. На пример, да би открио спина бифида, лекар ће урадити тестове крви, ултразвучну трудноћу и преглед узорака амнионске течности код трудница.
Хемијска оловкагобатан Урођене абнормалности
Лечење урођених поремећаја биће прилагођено врсти поремећаја. Метода може бити давањем лекова, помоћних средстава, терапије, до операције. Неки примери лечења су:
- Примена кортикостероидних лекова, као нпр преднизон, за мишићну дистрофију.
- Употреба помагала за ходање код деформитета шака и стопала.
- Употреба слушних апарата за губитак слуха.
- Операција урођених срчаних мана, као што је уметање блокаде у отворени дуктус артериосус, и кардиохирургија у тетралогија Фалота.
- Реконструктивна хирургија за расцеп усне или друге деформитете тела.
Компликације урођених абнормалности
Ево неколико компликација које могу искусити пацијенти са урођеним абнормалностима на основу врсте поремећаја:
- Расцеп усне: поремећаји у исхрани и говору, проблеми са зубима и губитак слуха.
- Урођена срчана болест: поремећаји срчаног ритма, спор раст и развој и конгестивна срчана инсуфицијенција.
- Деформитети шака и стопала: потешкоће у обављању свакодневних активности, као што су једење, купање или ходање, и осећај ниског самопоштовања због абнормалног изгледа.
- Даунов синдром: поремећаји срца, дигестивни поремећаји и поремећаји имуног система.
- Прадер-Вилли синдром: дијабетес, хипертензија, апнеја у сну, проблеми са плодношћу и остеопороза.
Превенција урођених поремећаја
Већина урођених поремећаја се не може спречити, али се ризик од развоја ових поремећаја може смањити предузимањем следећих корака:
Пре трудноће
- Обавезно пратите распоред имунизације.
- Уверите се да ви и ваш партнер не болујете од полно преносивих болести.
- Упознајте се са уносом фолне киселине пре планирања трудноће.
- Урадите генетске консултације и тестове, посебно ако ви или ваш партнер имате болест која се може пренети на ваше дете као наследни поремећај.
- Консултујте се са својим лекаром пре него што узмете лекове пре него што затрудните.
Током трудноће
- Не пушите и избегавајте излагање пасивном пушењу.
- Избегавајте конзумирање алкохолних пића.
- Не користите НАПЗА.
- Радите лагане вежбе и имајте довољно времена
- Редовне пренаталне прегледе.