Прогерија је ретка наследна болест која доводи до прераног старења деце у прве 2 године живота. Деца која пате од прогерије обично имају ћелавост, имају кожу која наборано, а тело му је мање од детета његових година.
Прогерија је веома ретко стање. Широм света, само 1 од 4 милиона беба се рађа са овим стањем. Прогерија је узрокована генетским поремећајем који узрокује прерано старење пацијената.
Узроци прогерије
Прогерија или Хачинсон-Гилфордова прогерија је узрокована променама (мутацијама) у једном гену званом ЛМНА. Не зна се тачно шта узрокује ову генетску мутацију и који су фактори који је изазивају.
Мутација ЛНМА гена узрокује стварање прогерина, абнормалног протеина који узрокује да ћелије брзо старе. Као резултат тога, деца која пате од прогерије ће искусити симптоме прераног старења.
Хутцхинсон-Гилфорд прогерија није наследна болест. Постоје 2 стања која такође узрокују симптоме прераног старења, као што је Хутцхинсон-Гилфорд прогерија, а то су:
- Виедеманн-Раутенстрауцх синдром прогерије, који је прогерија која се јавља код фетуса. Када се беба роди, знаци старења се јасно виде.
- Вернеров синдром прогерије, који је прогерија која се јавља код адолесцената и одраслих. У овом стању, пацијенти могу доживети остеопорозу, катаракту и дијабетес.
фактори ризикапрогерија
Не постоје познати фактори који повећавају ризик од прогерије. Међутим, мајке које су родиле дете са стањем прогеријом имају 2-3% шансе да носе дете са овим стањем у следећој трудноћи.
Симптоми прогерије
Бебе које имају прогерију обично изгледају нормално рано у животу. Обично, симптоми прогерије почињу да се појављују тек када дете има 9 до 24 месеца. Деца која пате од прогерије ће доживети кашњење у расту и изгледа да имају знаке старења. Чак и тако, ово стање генерално не омета моторички развој (кретање) и интелигенцију деце.
Симптоми прогерије укључују:
- Нижа висина и тежина од деце њиховог узраста или заостајања у расту
- Лице изгледа мало, вилица мала, усне танке, а нос у облику птичјег кљуна
- Коса на глави, очима и обрвама не расте (ћелава)
- Очне јабучице вире и капци се не могу потпуно затворити
- Појављују се танка кожа, боре и тамне мрље, баш као код старијих људи
- Зуби расту касно или расту у абнормалном облику
- Смањена способност слуха
- Укочени зглобови
- Смањење мишићне масе и масти испод коже
- Кожа постаје тврда и крута као код склеродерме
- Вене су јасно видљиве
- Гласови звуче гласније
Деца која пате од прогерије такође често имају срчана обољења, накупљање плака у артеријама, мождани удар, катаракту, артритис и ишчашење костију кука.
Када ићи код доктора
Одмах се консултујте са педијатром вашег детета ако осети горе наведене симптоме. Генерално, симптоми ће се видети када дете има око 9-24 месеца. Потребно је рано откривање и лечење што је раније могуће како би се побољшао квалитет живота деце и успорила појава компликација.
Радите редовне прегледе код лекара или посиандуа да бисте пратили раст и развој вашег детета. Овим рутинским прегледом могу се рано открити развојне абнормалности код деце.
Дијагноза прогерије
Да би дијагностиковао прогерију, лекар ће постављати и одговарати на питања родитељима о притужбама и симптомима које дете доживљава. Доктор ће затим извршити детаљан преглед детета, укључујући:
- Мерење телесне температуре, крвног притиска, откуцаја срца и дисања
- Преглед за процену знакова прераног старења код деце
- Мерење тежине и висине
- Провера оштрине вида и способности слуха
- Преглед за процену развоја детета
Да би потврдио дијагнозу, лекар ће извршити генетски преглед користећи узорак крви детета.
У неким стањима, симптоми прогерије се јављају од новорођенчета. Ови симптоми се могу видети на бебином лицу и кожи када лекари обављају рутинске контроле новорођенчади.
Лечење прогерије
Прогерија још није излечива. Лечење је усмерено на побољшање квалитета живота, успоравање појаве тегоба и компликација.
Лечење прогерије ће бити прилагођено условима и симптомима који се појављују. Овај третман је генерално у облику:
Периодичне провере
Да би се успорила појава компликација, деца која болују од прогерије морају редовно да иду на здравствене прегледе. Неке од здравствених провера које ће бити спроведене су провере функције срца, вида, слуха, зуба, коже и костију.
Поред тога, спроводе се и редовни прегледи ради праћења раста и развоја деце.
Давање олек
Лекове ће дати лекар у складу са симптомима које имају особе са прогеријом. Неке врсте лекова које се могу давати су:
- Антиагрегациони лекови, као што је аспирин, за спречавање срчаног и можданог удара
- Лекови за снижавање холестерола, као што су статини, за лечење високог холестерола
- Антихипертензивни лекови за снижавање крвног притиска
- Антикоагуланси за спречавање стварања крвних угрушака
Физиотерапија и терапија занимање
Деца која пате од прогерије углавном осећају бол и имају поремећаје кретања због артритиса. Физиотерапија се ради за обуку удова како би деца остала активна. Ова терапија такође може помоћи у ублажавању болова.
Осим физикалне терапије, деца оболела од прогерије добиће и радну терапију. Циљ радне терапије је да деца могу самостално да обављају свакодневне активности, као што су јело, купање или облачење.
Кућна нега
Неки од третмана које треба урадити код куће код деце са прогеријом су:
- Обезбедите адекватан унос хранљиве хране и воде
- Обезбедите суплементе према препорукама лекара како бисте задовољили дневне потребе деце за одређеним хранљивим материјама
- Носите удобну обућу која је у складу са обликом стопала детета како би се могло удобно кретати
- Наношење креме за сунчање на кожу детета ако жели да буде активно ван куће током дана, како му кожа не би изгорела
- Завршити вакцинацију детета и редовно се контролисати код лекара према распореду
Компликације прогерије
Током времена, људи са прогеријом ће развити артериосклерозу, што је отврдњавање артерија. Артериосклероза ће повећати ризик од можданог удара и срчаних болести, као што су срчани удар или конгестивна срчана инсуфицијенција.
Поред тога, прогерија може изазвати и друге компликације, као што су:
- Дислокација кука
- Катаракта
- Упала зглобова (артритис)
Превенција прогерије
Прогерију је тешко спречити јер се јавља насумично. Ако ваше дете има прогерију, а ви намеравате да имате још деце, прво се консултујте са својим лекаром. То је зато што имате већи ризик да имате дете са сличним стањем у следећој трудноћи.