СКлинефелтеров синдром је генетски поремећај узроковано присуством додатне копије Кс хромозома. Као резултат тога, мушкарци рођени са овим стањем ће имати неке женске карактеристике.
Полни хромозоми ће одредити пол особе. Обично мушкарци имају 46 хромозома са КСИ полним хромозомом, док жене имају 46 хромозома са КСКС полним хромозомом. Када имате Клинифелтеров синдром, мушкарац може имати 47 КСКСИ, 48 КСКСКСИ или 49 КСКСКСКСИ хромозома.
Узроци Клинефелтеровог синдрома
Клинефелтеров синдром је узрокован присуством додатне копије Кс полног хромозома. Ово стање се јавља код мушкараца, јавља се насумично и није наслеђено. Мушкарци са класичним Клинифелтеровим синдромом ће имати хромозом 47 КСКСИ, док они са варијантом Клинифелтеровог синдрома могу имати хромозоме 48 КСКСКСИ, 48 КСКСИИ или 49 КСКСКСКСИ.
Ова абнормалност се јавља током развоја фетуса у материци. Што је више копија додатног Кс хромозома, генерално су озбиљнији здравствени проблеми.
Тачан узрок Клинифелтеровог синдрома није познат. Међутим, један од фактора за који се сматра да повећава ризик од овог генетског поремећаја је старост мајке која је прилично стара током трудноће.
Симптоми Клинефелтеровог синдрома
Клинифелтеров синдром ће узроковати смањење нивоа тестостерона. Ово стање ће утицати на физичко, ментално и интелектуално стање оболелог. Симптоми Клинефелтеровог синдрома генерално се веома разликују. Неки пацијенти чак осећају тегобе и симптоме у пубертету или одраслом добу.
Ако се подели по годинама, симптоми Клинифелтеровог синдрома који се могу појавити су:
Беба
Симптоми Клинефелтеровог синдрома код беба могу бити:
- слабост мишића (хипотонија)
- Касни развој језика
- Одложен моторички развој
- Имати крипторхизам или хипоспадију
Деца и тинејџери
Симптоми Клинефелтеровог синдрома код деце и адолесцената укључују:
- Виши у односу на другу децу његовог узраста са односом дугих ногу, краћег тела, ширих кукова
- Пубертет (период развоја полних органа) касни, непотпун или не наступа. Обично су неки од знакова мањи тестиси, мањи пенис, мање стидне длаке
- Увећане груди (гинекомастија)
- Недостатак ентузијазма, тешкоће у дружењу или стидљивост
- Поремећаји учења, као што су тешкоће у читању, правопису или писању
зрело
Код одраслих мушкараца, проблеми са плодношћу или неплодност могу бити главни симптом Клинефелтеровог синдрома. Ово стање може бити праћено другим симптомима, као што су:
- Низак број сперматозоида или нема сперме
- Мали тестиси и пенис
- Сексуална дисфункција или низак либидо (сексуална жеља)
- Виши од мушкараца уопште
- Остеопороза
- Мање мишићав у поређењу са другим мушкарцима
- Гинекомастија
Клинифелтеров синдром је такође често повезан са повећаним ризиком од неколико болести, као што су дијабетес типа 2, поремећаји срца и крвних судова, хипотиреоза, аутоимуне болести, поремећаји анксиозности или рак дојке.
Када ићи код доктора
Проверите са својим лекаром ако осетите горе наведене симптоме. Нарочито ако имате проблема са плодношћу или поремећен развој полних органа, као што су неспуштени тестиси (криптоциститис), увећане груди или сексуална дисфункција.
Пратите раст и развој вашег детета редовном провером код лекара. Такође морате одмах да одведете дете код лекара ако има криптокизам, хипоспадију или застој у развоју.
Дијагноза Клинефелтеровог синдрома
Лекар ће питати пацијентове притужбе и обавити преглед како би проценио да ли постоје абнормалности у тестисима, пенису и дојкама. Код деце, лекар ће такође обавити прегледе како би проценио њихов раст и развој.
Након тога, лекар ће извршити следеће пратеће тестове за дијагнозу Клинефелтеровог синдрома:
- Хормонски тестУзорци урина и крви ће се користити за проверу абнормалних нивоа хормона.
- Анализа хромозомаЗа одређивање облика и броја хромозома пацијента може се користити хромозомска анализа или анализа кариотипа.
Ако одрасли дођу са проблемима са плодношћу, лекар ће обавити преглед како би проценио број и квалитет сперме.
Ако се сумња на Клинифелтеров синдром код нерођене бебе или ако је мајка старија од 35 година, лекар ће извршити неинвазивни пренатални скрининг крви након чега следи преглед постељице (амниоцентеза) ради раног откривања Клинефелтеровог синдрома.
Лечење Клинефелтеровог синдрома
До сада није пронађен ниједан посебан метод или лек за лечење Клинефелтеровог синдрома. Лечење има за циљ ублажавање симптома Клинефелтеровог синдрома уз побољшање квалитета живота оболелог.
Постоји неколико метода које се користе за лечење притужби због Клинефелтеровог синдрома, укључујући:
- Терапија замене тестостерона, која помаже дечацима да нормално расту у пубертету, истовремено спречавајући недостатак тестостерона (хипогонадизам)
- Физикална терапија, за обуку деце која пате од слабости мишића
- Логопедска терапија, за помоћ деци да говоре
- Радна терапија, за побољшање поремећаја координације
- Терапија интрацитоплазматска ињекција сперме (ИЦСИ), да помогне људима са Клинефелтеровим синдромом да имају децу
- Пластична хирургија, за уклањање вишка ткива дојке
Поред тога, потребна је подршка породице и најближих људи како би се превазишле друштвене потешкоће и тешкоће у учењу које имају особе са Клинифелтеровим синдромом. Ако пацијент има емоционалне сметње, може се обавити и консултација са психологом.
Компликације Клинефелтеровог синдрома
Недостатак нивоа тестостерона у телу због Клинефелтеровог синдрома може повећати ризик од следећих болести:
- Ментални поремећаји, као што су анксиозност или депресија
- Емоционални поремећаји или поремећаји понашања, као што су ниско самопоштовање или импулсивност
- Неплодност или неплодност
- Сексуална дисфункција
- Остеопороза
- Карцином дојке
- Болест плућа
- Болести срца или крвних судова
- Болести метаболичког синдрома, укључујући дијабетес типа 2, хипертензију и висок холестерол
- Аутоимуне болести, као што су лупус и реуматоидни артритис
- Каријес, као што је појава каријеса у зубима
Превенција Клинефелтеровог синдрома
Клинефелтеров синдром је генетско стање које се јавља насумично, тако да се не може спречити. Да бисте смањили ризик од овог синдрома, вама и вашем партнеру се саветује да урадите генетски скрининг и консултације пре брака како бисте сазнали могући ризик да ваше дете развије овај синдром.
Током трудноће, труднице такође треба да пролазе редовне прегледе код лекара. Рутински прегледи се спроводе да би се открили поремећаји или абнормалности у фетусу од раног доба. Следи препоручени распоред контроле трудноће:
- 4. до 28. недеље: једном месечно
- 28. до 36. недеље: сваке 2 недеље
- 36. до 40. недеље: једном недељно
Када уђу у пубертет, деца са Клинефелтеровим синдромом могу одмах да се подвргну терапији замене тестостерона како би се смањио ризик од компликација услед ниског нивоа тестостерона.