Фенилкетонурија или ПКУ је урођена болест узрокована генетским поремећајем. Фенилкетонурија узрокује да болесник не може да разгради аминокиселину фенилаланин, тако да ова супстанца мушкарцинагомилати у телу.
Симптоми фенилкетонурије се обично појављују постепено. Нови симптоми се јављају ако се акумулација фенилаланина одвија континуирано и омета рад мозга. Примери симптома су напади, дрхтање или дрхтање и спор раст.
На основу тежине, фенилкетонурија се дели на два типа, и то тешку (класичну) и благу фенилкетонурију. Код тешке фенилкетонурије, ензим потребан за претварање фенилаланина се губи или драстично смањује. Ово стање узрокује да нивои фенилаланина у телу буду веома високи и долази до озбиљног оштећења мозга.
У благој фенилкетонурији, ензими и даље могу да функционишу, иако не тако добро као нормално. Ово стање узрокује да акумулација фенилаланина није превисока.
Симптоми фенилкетонурије
Симптоми фенилкетонурије се јављају полако. Генерално, ови симптоми се јављају тек када дете има 3-6 месеци. Неки од симптома који ће се појавити су:
- Лош задах, урин, кожа или коса
- Осип на кожи или екцем
- Напади
- Тремор или дрхтање
- Боја коже, очију и косе мења се у светлу
Ако се не лечи, фенилкетонурија може изазвати трајно оштећење мозга. Ово стање се може окарактерисати са неколико симптома, као што су:
- Инхибирани раст и развој деце
- Интелектуални поремећај или ментална ретардација
- Величина главе мања од нормалне величине главе бебе (микроцефалија)
- Понављајући напади
Када ићи код доктора
Одведите дете код лекара када осети горе наведене тегобе и симптоме. Да би се спречиле компликације, потребно је рано испитивање и лечење.
Ако је дете рођено од родитеља са историјом фенилкетонурије, водите дете на редовне прегледе код лекара. Што се раније открије и лечи, ризик од накупљања фенилаланина и тешког оштећења мозга се може смањити.
Ако је вама и вашем детету дијагностикована фенилкетонурија, редовно се контролишите и придржавајте се препорука и посебних режима исхране (дијете) које вам је дао лекар како бисте спречили накупљање фенилаланина у телу.
Узроци фенилкетонурије
Фенилкетонурија је болест узрокована генетским мутацијама, које ће узроковати губитак и смањење ензима који разграђује фенилаланин. Ова генетска мутација такође може узроковати да ензим који разграђује фенилаланин не ради исправно. Ове ствари ће изазвати акумулацију фенилаланина.
До сада, узрок ове генетске мутације није са сигурношћу познат. Фенилкетонурија се наслеђује аутозомно рецесивно. Односно, особа ће патити од ове болести само ако добије ген за фенилкетонурију од оба родитеља.
Ако само један родитељ има ген за фенилкетонурију, потомство неће развити болест. Међутим, дете родитеља може бити носилац или носилац ген фенилкетонурије.
Дијагноза фенилкетонурије
Да би дијагностиковао фенилкетонурију, лекар ће постављати и одговарати на питања о притужбама и симптомима које пацијент доживљава, као ио историји болести у породици. Затим ће лекар извршити детаљан физички преглед. Да би потврдио фенилкетонурију, лекар ће тражити од пацијента да изврши пратеће тестове, као што су тестови крви и ДНК тестови.
Ако беба има ризик од развоја фенилкетонурије, преглед се може започети када беба напуни недељу дана. Овај преглед се ради узимањем узорка крви из бебине пете или лакта да би се прегледао у лабораторији.
Ако се докаже да има фенилкетонурију, беба треба редовно да се подвргава прегледима како би се измерио ниво фенилаланина у његовом телу. Учесталост тестова крви за праћење нивоа фенилаланина је:
- Једном недељно, код дојенчади узраста од 1-6 месеци
- Сваке две недеље, за бебе узраста од 6 месеци до 4 године
- Једном месечно, за децу старију од 4 године до одраслих
Лечење фенилкетонурије
Фенилкетурија се не може излечити. Лечење фенилкетонурије има за циљ да контролише ниво фенилаланина у телу како не би изазивао симптоме и спречио компликације.
Лечење фенилкетонурије почиње усвајањем дијете са мало фенилаланина. Код одојчади која конзумирају адаптирано млеко, родитељи треба да се консултују са педијатром у вези са одговарајућом врстом формуле млека.
Након што дете може да конзумира храну осим мајчиног млека, родитељи се моле да се држе даље од хране која садржи много протеина, као што су јаја, млеко и њихови прерађевине, риба и све врсте меса. Да би се одржао унос аминокиселина, деци се по упутству лекара могу давати суплементи аминокиселина.
Ова дијета са ниским садржајем фенилаланина и даље се мора поштовати док деца не одрасту у тинејџере, па чак и одрасле. Поред избегавања хране са високим садржајем фенилаланина, оболели би такође требало да избегавају храну, пиће и лекове у облику сирупа који садрже вештачке заслађиваче.
Да би се пратио ниво фенилаланина у телу, од пацијента ће бити затражено да се подвргне редовним тестовима крви. Ово праћење такође може спречити пацијенте од компликација фенилкетонурије.
Компликације фенилкетонурије
Фенилкетонурија која се не лечи правилно ће изазвати неколико компликација, и то:
- Трајно оштећење мозга
- Развој детета је заостао
- Поремећаји понашања и емоционални поремећаји
- Напади и тремор
Ако се фенилкетонурија која се јавља код трудница не лечи, могу настати компликације у виду побачаја или се беба роди са урођеним абнормалностима, као што су урођене болести срца и микроцефалија (мања величина главе).